BRAQUIDACTILIA TIPO B2
Secuenciación completa del gen NOG 3-4 semanas
Continue ReadingBRAQUIDACTILIA TIPO A2 (BRAQUIDACTILIA TIPO MOHR-WRIEDT)
Secuenciación completa del gen BMPR1B 4-6 semanas Secuenciación completa del gen BMP2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GDF5 3-4 semanas
Continue ReadingBRAQUIDACTILIA TIPO A1
Secuenciación completa del gen IHH 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GDF5 3-4 semanas
Continue ReadingARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DE HERENCIA RECESIVA
Secuenciación de 12 exones con mutaciones del gen SYNE1 6-8 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen SYNE1 18-22 semanas
Continue ReadingARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DISTAL LIGADA AL X
Secuenciación completa del gen UBA1 (UBE1) 7-9 semanas
Continue ReadingARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA (SÍNDROME DE PENA-SHOKEIR TIPO 1)
Secuenciación completa del gen RAPSN 3-4 semanas Secuenciación completa del gen DOK7 3-4 semanas
Continue ReadingARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 7 (TRISMUS – PSEUDOCAMPTODACTILIA)
Secuenciación completa del gen MYH8 9-12 semanas
Continue ReadingARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 2B (SÍNDROME DE SHELDON-HALL)
Secuenciación completa del gen MYH3 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TNNI2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TNNT3 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TPM2 3-4 semanas PANEL Sanger ARTROGRIPOSIS DISTAL: Genes TPM2, MYBPC1, MYH3, TNNI2 & TNNT3 7-9 semanas
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