SÍNDROME DE STURGE-WEBER
Secuenciación completa del gen GNAQ 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL
Secuenciación completa del gen GPC3 4-6 semanas Detección por MLPA grandes deleciones y duplicaciones en los genes GPC3 & GPC4 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GPC4 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE SILVER-RUSSELL
Estudio por MLPA de metilación en la región 11p15.5 3-4 semanas Detección de disomía uniparental materna del cromosoma 7 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE ROTHMUND-THOMSON TIPO 2/ SINDROME RAPADILINO/ SIND. BALLER-GEROLD
Secuenciación completa del gen RECQL4 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE OPITZ G/BBB LIGADO A X
Secuenciación completa del gen MID1 4-6 semanas Detección de grandes deleciones/duplic en MID1 por MLPA 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE NOONAN
Secuenciación completa del gen PTPN11 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SOS1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen RAF1 4-6 semanas PANEL Sanger NOONAN-1: PTPN11, SOS1 & RAF1 7-9 semanas Secuenciación completa del oncogén KRAS 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NRAS 3-4 semanas Secuenciación completa del oncogén BRAF 4-6 semanas Secuenciación completa del gen […]
Continue ReadingSÍNDROME DE MARFAN TIPO 2/ SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ
Secuenciación completa del gen TGFBR2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TGFBR1 3-4 semanas Secuenciación simultánea de los genes TGFBR1 & TGFBR2 4-6 semanas
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