CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4D
Secuenciación completa del gen NDRG1 6-8 semanas
Continue ReadingCADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL)
Secuenciación exones 2-6, 11-12 y 18-19 del gen NOTCH3 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen NOTCH3 6-8 semanas Secuenciación completa del gen NOTCH3 6-8 semanas
Continue ReadingATAXIA CON DÉFICIT DE COENZIMA Q10 (UBIQUINONA)
Secuenciación completa del gen ADCK3 (CABC1) 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX)
PCR-Screening de la expansión triplete CGG – gen FMR-1 3-4 semanas
Continue ReadingSORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Secuenciación completa del gen POU3F4 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE COFFIN-LOWRY
Secuenciación completa del gen RSK2 (RPS6KA3) 6-8 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen RSK2 3-4 semanas
Continue ReadingRETRASO MENTAL LIGADO AL CROMOSOMA X
Secuenciación completa del gen ARX 4-6 semanas Secuenciación completa del gen MECP2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RSK2 (RPS6KA3) 7-9 semanas
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