SÍNDROME DE WOLFRAM TIPO 2
Secuenciación completa del gen CISD2 3-4 semanas
Continue ReadingSORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Secuenciación completa del gen GJB3 (Conexina 31) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen WFS1 4-6 semanas Análisis MLPA de grandes deleciones: genes GJB2, GJB3, GJB6 & WFS1 3-4 semanas Detección de la mutación P51S en el gen […]
Continue ReadingSÍNDROME DE COHEN
Secuenciación completa del gen COH1 (VPS13B) – 58% 12-16 semanas Análisis por MLPA grandes deleciones del gen COH1 – 42% 3-4 semanas Secuenciación por NGS del gen COH1 (VPS13B) 6-8 semanas
Continue ReadingRETRASO MENTAL LIGADO AL CROMOSOMA X, TIPO SUDAFRICANO (Sd. DE CHRISTIANSON)
Secuenciación completa del gen SLC9A6 4-6 semanas
Continue ReadingPARKINSON DOMINANTE CON CUERPOS DE LEWY (PARK1/ PARK4)
Secuenciación completa del gen SNCA 3-4 semanas Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – SNCA 3-4 semanas
Continue ReadingNEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A LA PROTEÍNA BETA-PROPELLER
Secuenciación completa del gen WDR45 3-4 semanas
Continue ReadingHIPOPLASIA PONTOCEREBELOSA TIPOS 4/5
Secuenciación completa del gen TSEN54 4-6 semanas
Continue ReadingEPILEPSIA NEONATAL BENIGNA
Secuenciación completa del gen KCNQ2 6-8 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen KCNQ2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen KCNQ3 6-8 semanas
Continue ReadingENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHER-LIKE
Secuenciación completa del gen GJC2 3-4 semanas
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