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PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVA

Secuenciación completa del gen SPG7 (PARAPLEGIN) 4-6 semanas Detección de grandes deleciones en el gen SPG7 por MLPA 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SPG11 (KIAA1840) 9-12 semanas Detección de grandes deleciones en gen SPG11 por MLPA 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CYP7B1 (SPG5) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ZFYVE26 (SPG15) 9-12 semanas […]

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NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A HIDROXILASA DE ÁCIDOS GRASOS

Secuenciación completa del gen FA2H 4-6 semanas

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HIPOPLASIA PONTOCEREBELOSA TIPO 2

Secuenciación completa del gen TSEN54 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TSEN2 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TSEN34 3-4 semanas

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EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA CON INSUFICIENCIA RENAL (TIPO 4)

Secuenciación completa del gen SCARB2 4-6 semanas

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ENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHER

Detección de duplicaciones del gen PLP1 (SPG2) por MLPA 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PLP1 (SPG2) 3-4 semanas

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DISTONÍA PRIMARIA TIPO DYT4

Secuenciación completa del gen TUBB4A 3-4 semanas

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CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4C

Secuenciación completa del gen SH3TC2 6-8 semanas

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CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A1

Secuenciación completa del gen KIF1B 10-14 semanas

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ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY

Análisis de la expansión del triplete CAG del gen AR 3-4 semanas

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ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2 (AOA2)

Secuenciación completa del gen SETX 6-8 semanas

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