SÍNDROME NEFRÓTICO CONGÉNITO/SÍNDROME OCULO RENAL (SÍNDROME DE PIERSON)
Secuenciación completa del gen LAMB2 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME NEFRÓTICO CON ESCLEROSIS MESANGIAL DIFUSA
Secuenciación completa del gen PLCE1 (NPHS3) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen WT1 4-6 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PTPRO 9-12 semanas
Continue ReadingSÍNDROME NEFRÓTICO
Secuenciación completa del gen NPHS1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen NPHS2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen WT1 4-6 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen LAMB2 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE SENIOR-LOKEN TIPO 6
Secuenciación completa del gen NPHP6 (CEP290) 9-12 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE SENIOR-LOKEN TIPO 5
Secuenciación completa del gen NPHP5 (IQCB1) 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE SENIOR-LOKEN TIPO 1
Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NPHP1 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE NAIL-PATELLA (SÍNDROME UÑA-RÓTULA)
Secuenciación completa del gen LMX1B 4-6 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en LMX1B 3-4 semanas
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