Secuenciación completa del gen BBS1 (23,2%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen BBS10 (20%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen BBS2 (8,1%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen B1-BBS9 (~6.0%) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen MKKS-BBS6 (5,8%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen BBS12 (~5%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MKS1-BBS13 (~4.5%) 4-6 […]
Continue ReadingSecuenciación completa del gen COL4A5 (ligado al X) 7-9 semanas Análisis por MLPA de deleciones/ duplicaciones en COL4A5 3-4 semanas Secuenciación completa del gen COL4A3 7-9 semanas Secuenciación completa del gen COL4A4 7-9 semanas
Continue ReadingSecuenciación por NGS: DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX & SLC34A3 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen SLC34A3 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen PHEX 7-9 semanas Análisis por MLPA de deleciones y duplicaciones en PHEX 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen DMP1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ENPP1 7-9 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen FGF23 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen KLHL3 7-9 semanas Secuenciación completa del gen CUL3 7-9 semanas Secuenciación completa del gen WNK4 6-8 semanas Secuenciación completa del gen WNK1 7-9 semanas PANEL Sanger PAHII: Genes KLH3, CUL3, WNK4 & WNK1 9-12 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen NR3C2 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen SCNN1A 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SCNN1B 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SCNN1G 4-6 semanas
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