SÍNDROME DE LIDDLE (PSEUDOALDOSTERONISMO)
Secuenciación completa del gen SCNN1B 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SCNN1G 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE GITELMAN
Secuenciación completa del gen SLC12A3 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en SLC12A3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CLCNKB 6-8 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en CLCNKB 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE FANCONI DE ORIGEN MITOCONDRIAL
Secuenciación de los genes de los Complejos III y IV 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE DENT TIPO 1/ NEFROLIATITIS HIPERCALCIÚRICA/ UROLITIASIS FAMILIAR
Secuenciación completa del gen CLCN5 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE BARTTER NEONATAL CON SORDERA (TIPO 4)
Secuenciación completa del gen BSND 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE BARTTER CLÁSICO TIPO 3
Secuenciación completa del gen CLCNKB 6-8 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en CLCNKB 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE BARTTER NEONATAL TIPO 2
Secuenciación completa del gen KCNJ1 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE BARTTER NEONATAL TIPO 1
Secuenciación completa del gen SLC12A1 6-8 semanas
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