PSEUDOHIPERALDOSTERONISMO TIPO 2
Secuenciación completa del gen NR3C2 4-6 semanas
Continue ReadingPSEUDOHIPERALDOSTERONISMO TIPO 1 (SÍNDROME DE LIDDLE)
Secuenciación completa del gen SCNN1B 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SCNN1G 4-6 semanas
Continue ReadingPOLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL
Mutaciones en exones 3, 5, 9, 15-18, 22, 24, 27, 30-32, 34, 36-37, 39, 43, 50, 53-55, 57-58, 60-61 del gen PKHD1 4-6 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen PKHD1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen PKHD1 9-12 semanas Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en PKHD1 4-6 semanas
Continue ReadingPOLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE
Secuenciación completa del gen PKD1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen PKD2 4-6 semanas Secuenciación simultánea de los genes PKD1 & PKD2 7-9 semanas Análisis por MLPA de deleciones/ duplicaciones en los genes PKD1 & PKD2 3-4 semanas
Continue ReadingOSTEOPETROSIS ASOCIADA A ACIDOSIS TUBULAR RENAL
Secuenciación completa del gen CA2 3-4 semanas
Continue ReadingNEFROPATÍA HIPERURICÉMICA JUVENIL FAMILIAR TIPO 2
Secuenciación completa del gen REN 4-6 semanas
Continue ReadingNEFROPATÍA HIPERURICÉMICA JUVENIL FAMILIAR TIPO 1
Secuenciación completa del gen UMOD 4-6 semanas
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