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SÍNDROME DE WAARDENBURG TIPO 2

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen MITF 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SOX10 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SNAI2 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen MITF 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen SNAI2 3-4 semanas

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SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO DEL CANAL LENTO

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen CHRNE 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CHRNA1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CHRNB1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CHRND 6-8 semanas

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SÍNDROME DE DOBLE CÓRTEX (HETEROTOPIA EN BANDA)

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen DCX 4-6 semanas Detecci 3-4 semanas

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SÍNDROME DE ALPERS-HUTTENLOCHER

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen POLG (POLG1) 4-6 semanas

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PARKINSON TIPO 8 (PARK8)

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación exones 31, 35 y 41 del gen LRRK2 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen LRRK2 9-12 semanas

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NEUROPATÍA HEREDITARIA SENSITIVO-AUTONÓMICA TIPO 1

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen SPTLC1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SPTLC2 4-6 semanas

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LEUCOENCEFALOPATÍA CON ESFEROIDES NEUROOAXONALES Y CÉL. GLIALES PIGMENTADAS

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen CSF1R 6-8 semanas

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ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA/ALS) X-LINKED

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen UBQLN2 4-6 semanas

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EPILEPSIA EN LA MUJER, CON RETRASO MENTAL

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen PCDH19 3-4 semanas

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DISPLASIA SEPTO-OPTICA (SÍNDROME DE MORSIER)

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen HESX1 3-4 semanas

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