Secuenciación por NGS: AARS, BSCL2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HK1, HSPB1, HSPB8, INF2, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PRX, PMP22, PRPS1, RAB7A, SBF2, SH3TC2, TRPV4 & YARS 6-8 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen NKX2-1 (TTF1, TITF1) 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen NKX2-1 3-4 semanas
Continue ReadingEstudio de metilación en la región genómica PWS/AS por MLPA para detección de deleciones y disomía uniparental 3-4 semanas Detección de la disomía uniparental 15q11-q13 por STRs 3-4 semanas Secuenciación completa del gen UBE3A 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen SOX10 3-4 semanas Secuenciación completa del gen EDNRB 4-6 semanas Secuenciación completa del gen EDN3 3-4 semanas PANEL Sanger WSS: Genes SOX10, EDNRB & EDN3 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen CHRNA1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CHRNE 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CHRND 6-8 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen PMP22 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MPZ 3-4 semanas Secuenciación completa del gen EGR2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PRX 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen SLC16A2 4-6 semanas
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