PARKINSON TIPO 7 (PARK7)
Secuenciación completa del gen PARK7 (DJ1) 3-4 semanas
Continue ReadingNEUROPATÍA CONGÉNITA HIPOMIELINIZANTE
Secuenciación completa del gen MPZ 3-4 semanas
Continue ReadingESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA/ALS) AUTOSÓMICA RECESIVA
Secuenciación completa del gen OPTN (ALS12) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ALS2 6-8 semanas Secuenciación completa del gen SPG20 (SPARTIN) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SPG11 (KIAA1840) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen SIGMAR1 3-4 semanas
Continue ReadingEPILEPSIA BENIGNA INFANTIL FAMILIAR
Secuenciación completa del gen PRRT2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SCN2A 6-8 semanas Secuenciación completa del gen KCNQ2 6-8 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen KCNQ2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen KCNQ3 6-8 semanas
Continue ReadingDISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL (SÍNDROME DE SEITELBERGER)
Secuenciación completa del gen PLA2G6 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SOX3 3-4 semanas
Continue ReadingCHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4J
Secuenciación completa del gen FIG4 6-8 semanas PANEL Sanger CMT4: Genes GDAP1, MTMR2, SBF2, SH3TC2, NDRG1, EGR2, PRX, FGD4 & FIG4 16-18 semanas
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